罕见病患者也能过上正常生活

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当我们在为健康活泼的孩子欢呼庆祝时,有一群孩子,因为患上罕见病而开启不一样的人生。

“在罕见病中,神经系统疾病几乎占了一半,其中三分之一是基因异常导致的,一半以上在儿童期发病。”在第12个国际罕见病日到来之际,浙江省医学会罕见病分会副主委、浙江大学医学院附属第二医院(以下简称:浙医二院)副院长吴志英教授表示,这些患者若能够早发现早治疗,康复后也能过上正常生活


罕见病患者也能过上正常生活


突然不能行走 四年来求诊数家医院

今年14岁的小宇已经上初二了,个子高高的,除了走路略微有些跛以外,他看起来和同龄的孩子没什么区别。谁也不会想到他竟和一种怪病——肝豆状核变性(肝豆病)有关。

  

大约10年前,也就是小宇3岁时,患上了腹股沟疝,俗称“小肠气”。手术后,家人发现他有些不对劲,无法站立更不能正常行走,必须由家长抱着。以为问题出在手术上,父母便带着他找到当时的主刀医生,然而,多次确认手术都没有问题。为了找到真正的病因,此后四年来,父母带着他跑遍了全国20多家医院求医问诊,但依然没能确诊究竟患了什么病。一辈子不能走不能跑,想到小宇此后的人生,父母满腹忧愁。后来,在小宇7岁那年,他们经人介绍,找到了浙医二院神经内科吴志英教授。检查后,吴教授发现小宇的髋关节有些畸形,小腿外翻,怀疑是肝豆病。


“肝豆病是一种常染色体隐性遗传病,在亚洲人群中,发病率达万分之一。患者发病的原因是主管排铜的基因发生了突变。部分肝豆病患者典型的症状就是骨关节病变,表现为X形腿、O形腿。”结合症状,吴志英给小宇化验了血清铜蓝蛋白,发现指标偏低,又做了基因检测,检测结果证实了她的猜想。此后,小宇每年寒暑假都定期到吴教授的门诊接受排铜治疗。从曾经的卧床不起到后来可以正常步行上学,及时规范的治疗让小宇可以和同龄小伙伴一样享受校园生活。

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早发现 早治疗至关重要


“比罕见病更罕见的是诊治罕见病的医生。”吴志英提到,罕见病诊治面临的主要困境是,一方面罕见病种类繁多,临床表现复杂多样,国内医生特别是基层医生对罕见病缺乏足够的认识,导致诊断难、治疗难,很多患者因此耽误了治疗;另一方面,很多罕见病高昂的治疗费用,也让许多家庭望而却步。

  

为了破解这些难题,不少利好政策接踵而至。近期,国家卫健委发布的成立第一批罕见病诊疗协作网医院的消息,给罕见病的早期诊治带来了更多希望。


“早发现、早诊断、早治疗对罕见病患者来说意义重大,,不少患者及时治疗后可以和正常人一样学习、工作和生活。”吴志英教授提到,比如,基因检测可以为罕见病的及时、准确诊断创造条件。在浙医二院神经病学研究中心,每年都有不少人做这项检测。“就拿肝豆病来说,现实生活中这种致病基因的携带者很多,单个人不发病,如果夫妻两个人都是致病基因携带者就容易生出这样的患儿。我们可以对家族中最先发现的患病者进行基因检测,找到致病基因,确诊后可以通过产前干预避免将疾病遗传给下一代。未来也可以对刚出生的婴儿进行筛查,能够早期发现和干预,并节约治疗费用。”

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据了解,首批罕见病诊疗协作网由324家医院组成,浙江有12家医院入选,浙医二院为浙江省省级牵头医院。根据要求,省级牵头医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制,制定相关工作制度或标准,接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者并协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗等工作;成员医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理等工作,及时将疑难危重罕见病患者转诊至牵头医院。


作为浙江省牵头医院的负责人,吴志英表示,接下来他们将组织协作网医院的医生进行培训,增强他们对罕见病的认识,及时为病人提供帮助;同时,成员单位合作,积极推进地方医保纳入罕见病用药。


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